표피 성장 인자 수용체(Epidermal Growth Factor Receptor, EGFR)의 돌연변이 상태를 통해 환자가 비소세포폐암(Non-small Cell Lung Cancer, NSCLC)인지 여부를 검사할 수 있다. 대조 학습 기반의 자기 감독 EGFR 유전자 돌연변이 예측 방법이 제안되었으며, 대량의 전문가 수동 라벨링 환자 데이터셋이 필요 없이 네트워크에 입력된 환자의 병변 부위 이미지를 음성 및 양성으로 예측한다. 자기 감독 BYOL 네트워크를 수정하여 네트워크 투영 층의 비선형 다층 퍼셉트론(Multilayer Perceptron, MLP) 층 수를 늘리고, 환자의 CT 및 PET 두 가지 모달리티 이미지 데이터를 융합하여 네트워크 입력으로 사용한다. 대량의 라벨링된 환자 데이터셋 없이 음성 및 양성 사례를 예측한다. 비소세포폐암 EGFR 유전자 돌연변이 데이터셋을 대상으로 전통적인 영상유전체학, 지도 학습 VGG-16 네트워크, 지도 학습 ResNet-50, 지도 학습 Inception v3, 비지도 전이 학습 CAE와 비교했다. 실험 결과 대조 학습으로 CT와 PET에서 학습된 환자 병변 부위 이미지의 인스턴스 특징이 음성 및 양성 사례를 구분할 수 있으며, 77%의 곡선하 영역(Area Under the Curve, AUC)을 달성하였다; 이는 전통적인 영상유전체학 분류 결과 AUC 대비 7%, 지도 학습 VGG-16 네트워크 분류 결과 AUC 대비 5% 향상된 수치이며; 대량의 전문가 수동 라벨링 데이터셋과 임상 데이터가 필요하지 않은 조건에서 지도 학습 ResNet-50 대비 9% 낮은 성능을 보였다. 개선된 BYOL 네트워크는 일부 전통적인 지도 학습 방법보다 더 정확한 검출 결과를 소량의 라벨링된 환자 데이터셋으로 얻을 수 있어 임상 의사결정을 지원할 잠재력을 보여준다.

의료 영상 처리; 딥러닝; 대조 학습; PET/CT; 폐 비소세포폐암 유전자 돌연변이 예측